El hallazgo acaba de obtener el reconocimiento de la revista Nature Communications, considerada una de las publicaciones científicas de mayor prestigio internacional. Aplicado a la práctica, supone un primer paso para poder detectar antes del nacimiento si el niño puede sufrir microcefalia, una de las alteraciones congénitas del sistema nervioso más graves porque en un gran porcentaje –en más de la mitad de los casos- produce retraso mental. Por ende, podría arrojar las claves al profesional sanitario para poder abordar un tratamiento precoz de este retraso y someter al bebé a una fisioterapia neurológica en las primeras horas y años de vida, con el fin de poder recuperar parte del cerebro dañado.

La falta de la proteína Cdh1 en ratones ha demostrado que la formación de neuronas, lo que se conoce como neurogénesis, está severamente disminuida, lo que provoca un acortamiento de la longitud de la corteza cerebral y una disminución del tamaño de su cerebro, según explicó a Ical Ángeles Almeida, directora del estudio e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG). Almeida ha capitaneado el trabajo junto a María Delgado Esteban y Carolina Maestre, de su Laboratorio de Neurobiología Molecular, y a Irene García-Higuera, del Laboratorio de Crecimiento, División y Diferenciación Celular, que dirige Sergio Moreno en el IBFG.

“La microcefalia primaria se produce por alteraciones genéticas. Lo cierto es que es difícil poder recuperar este gen y, aunque la terapia génica no esté demasiado lejos, el siguiente paso es ahora a nivel diagnóstico. Es decir, se pueden hacer y se hacen estudios genéticos durante la etapa gestacional y después en el recién nacido para saber si hay genes alterados o no. Por ello, entendemos que, a corto plazo, nos va a servir en el diagnóstico. Ojalá en un futuro también a nivel de terapia génica lleguemos a tener una aplicación, pero actualmente no la tiene”, añade.

Una vez demostrado que la falta de la proteína Cdh1 en precursores neuronales de ratones afecta al desarrollo de la corteza cerebral y disminuye el tamaño del cerebro, el siguiente paso es conocer si esta carencia en humanos está relacionada o no con una mutación del gen, si deriva en microcefalia y si se puede saber en el momento del nacimiento para tomar las medidas que recuperen parte de la función cerebral.

“Lo que estamos haciendo es desenmascar mecanismos que puedan producir la microcefalia en el recién nacido. Todo el proceso de formación de neuronas y de estructuración de la corteza cerebral se produce durante la gestación. Es esencial que en ese período todo esté correctamente modulado para que la formación de la corteza sea adecuada. Por la falta de esta proteína, en el desarrollo gestacional durante el final del embarazo la corteza no se produce, no hay neurogénesis, y por eso se produce una microcefalia severa”.

Ahora, el siguiente hito en el camino de esta investigación pasa por un estudio genético, para lo que el equipo va a comenzar a reclutar pacientes afectados por microcefalia, con el objetivo de analizar la relevancia que tiene una mutación del Cdh1 en estos pacientes; si provoca un retraso cognitivo, en definitiva, alteraciones del sistema nervioso. Además, concluye Almeida, hace tiempo que se sabe que esta proteína tiene una gran importancia en la supervivencia de las neuronas, y podría repercutir en los procesos neurodegenerativos, relacionados con diversas discapacidades intelectuales y el alzhéimer.